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  • 2023-12-01
      目前,越来越多的证据表明孤独症谱系障碍具有高度的遗传性,并且遗传学研究已经确定了许多风险基因。然而,大多数研究对象为欧美人群,缺乏对东亚人群ASD的遗传学分析。   但近日,仇子龙研究员团队和上海交通大学医学院附属新华医院李斐主任团队有了新发现,其研究论文《Discovery and validation of novel genes in a large Chinese ASD cohort》发表在美国Biological Psychiatry期刊,首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究。     论文显示,研究团队发现了9个在目前的ASD基因数据库中不存在的新的ASD候选基因,这可能是中国人群特有的孤独症易感基因。   No.1 9个中国人群特有的孤独症基因   研究团队对新华医院收集的772个中国ASD组进行了全外显子组测序,并将数据与此前369个中国ASD组的研究进行了合并分析,鉴定了1141个ASD患者中的新发生变异。   随后使用了单细胞RNA测序分析,确定了ASD相关基因富集的细胞类型。此外,通过使用小鼠遗传学模型验证了一个候选的高功能自闭...
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