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什么是孤独症谱系障碍?

发布时间: 2018-12-03  作者:pkucarenjk 来源:北大医疗脑健康 阅读量:198

摘要:孤独症儿童由美国儿童精神病学家 Leo Kanner于1943年首先描述。 Kanner注意到一批被诊断为儿童精神病的患者,从婴儿时期开始,“天生的不与周围的人建立正常的情感关系”,似乎与环境是隔离的,语言异常或根本就没有语言,不寻求拥抱,待人如同待物,很少有目光接触,行为刻板等。他将这种疾病称为“孤独性情感交往紊乱”,即现在的孤独症儿童​。


孤独症谱系障碍由美国儿童精神病学家 Leo Kanner于1943年首先描述。 Kanner注意到一批被诊断为儿童精神病的患者,从婴儿时期开始,“天生的不与周围的人建立正常的情感关系”,似乎与环境是隔离的,语言异常或根本就没有语言,不寻求拥抱,待人如同待物,很少有目光接触,行为刻板等。他将这种疾病称为“孤独性情感交往紊乱”,即现在的孤独症儿童。“孤独症”和“自闭症”同为英文单词“autism”的译文。“孤独症”主要被中国大陆地区医学界及特殊教育界所使用,“自闭症”则是在大陆以外的中国台湾、香港地区、日本、新加坡、马来西亚等使用汉字或汉语的地方使用。 autism一词源于希腊语“ autor”,原意为自我,用来描述孤独症的突出特征——自我兴趣。


早在孤独症被认识和命名之前,具备所有孤独症表现形式的儿童和成人可能就已经出现在我们的生活中了,人们传说中出现了被称为“仙女”的孩子,他们被描述为“非常漂亮,但与人类社会格格不入,对人态度疏远”。

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1980年以前,研究者一直认为孤独症是一种罕见病,发病率为2%~3%。自1980年后各国报道孤独症患病率呈显著上升的趋势。2000年美国国立研究所公布的数据,美国孤独症的患病率为20%,2004年美国新泽西州的一项调查广泛性发育障碍患病率高达67%,其中孤独症40%,其他类型27%,孤独症在世界各国各个种族均有发现,尽管各国发病率报道不一,但是出现患病率上升的趋势却是相同的。1982年在我国首先报道了4例儿童孤独症,但是我国目前没有患病率的流行病学调查。该病男女发病率差异显著,国外报道男女比例约为4:1。有研究认为,女性患儿病情更为严重,且有认知障碍家族史者偏多。


在相当长的时间里,人们都相信 Bettleheim 早年提出的病因学说,即孤独症是由于父母亲在情感方面的冷淡和教养过分形式化所造成的,这对父母伤害很大,加剧了家长的痛苦,他们生养了自己无法理解其行为的孩子,这使他们很内疚,也毁灭了他们帮助自己孩子的信心。


经过近几十年的广泛研究,现在已经证实孤独症与父母教养方式无因果关系,而所谓的一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化、其双生子同病发生率高、同胞同病发生率高等现实表明父母可能存在轻度的类似症状,所以他们对孩子感情淡漠。越来越多的证据表明生物学因素在孤独症的发病中起着重要的作用,成为目前的研究热点。然而单纯的遗传因素不能解释孤独症近年来发生率增高的现象,所以环境因素的作用也是专业讨论的重点。

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孤独症儿童的行为表现是由于发育方面的种种障碍所引起的,始于出生时或者婴幼儿期,随着大脑功能研究技术的提高,人们正在逐渐认识到孤独症脑发育方面的问题,人们已清楚地认识到孤独症的发生是大脑器质性病变的问题,与父母抚养孩子的方式没有因果关系。一些精神学家曾经认为,孤独症儿童是儿童精神分裂症的一种表现形式,但目前这种观点已逐渐被否定了。尽管目前孤独症发病率的增高与人们认识水平的提高和诊断标准变化等因素有关,但是绝对数字上升也是事实。因此环境致病因素依然是学者们探究的一个方向。


综合有关研究,学者趋向于认为存在孤独症遗传易患性的儿童,在诸如感染、宫内或围生期损伤等环境有害因素影响下(第二次打击学说),神经系统发育异常,从而导致自婴儿时期开始,在感知觉以及认知加工等神经系统高级功能方面有异于正常发育的儿童,表现为孤独症。


20世纪70—80年代,随着对孤独症研究的深入,学者开始认真地思考和提倡一种新的概念,即孤独症是范围更广的一种谱系障碍,这种概念的变化可以从国际两大精神疾病和行为障碍分类体系《国际疾病与相关健康问题统计分类(ICD)》和《精神疾病诊断和统计手册(DSM)》中体现出来。第1版ICD未出现孤独症,第8版ICD(1967年)将孤独症作为精神分裂症的一种形式被提及,第10版ICD(1992年)和第3、4版DSM(1980年,1994年)中的概念逐渐出现孤独症谱系的现代观念,认为该病是一种“发育障碍”而非“精神病”。


在认识孤独症的过程中出现过阿斯伯格综合征、高功能孤独症及不典型孤独症等名词,其实他们是程度不同的一些表现。其中阿斯伯格患儿语言功能是基本正常的,且有交流意识,但社会交流功能明显出现障碍。高功能孤独症的孩子在某些领域的记忆功能明显高于一般人,但社会交流障碍、言语功能明显存在损害。不典型孤独症孩子有一些交流能力,主要是孩子经常体验的一些社会场景相关的交流,但话题难持续,间接获得的社会交流能力有质的障碍。这些特指的孤独症都存在刻板和狭隘的兴趣。目前孤独症的诊断主要参照2013年5月颁布的《美国疾病诊断与统计手册(第5版)》,不再出现阿斯伯格综合征、高功能孤独症及不典型孤独症等,直接命名为“孤独症谱系障碍”,主要因为这些特殊类型都是一个病的不同程度。

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自从人们认识到孤独症是由于儿童发育中的问题引起的,就一直在探究究竟是哪些技能未得到适当的发展。曾经人们认为语言发展障碍是孤独症的主要问题,想通过一种替代方式来弥补语言的问题,随着认识的深入,人们发现有些孤独症孩子有良好的语法和词汇,甚至也具有一些肢体沟通能力,但仍是孤独症患者,这使得人们渐渐认识到这种疾病是多种机能损伤的多样临床表现。


根据目前对孤独症的认识,在出生的早期缺乏社会互动方面的兴趣表现的较早和明显,即便有些孩子在早期还没有出现明显的语言障碍,这种社会互动方面的淡漠已表现出来。例如,对母亲或养育者的表情语言的反应淡漠、无主动寻求安抚分享的欲望等表现。随着年龄的增加,孤独症儿童的社交技能缺陷就表现出来了儿童玩玩具最初是单纯为了颜色、声音等的感觉刺激随后会出现明显的目的性,也出现假扮游戏的表现。比如,开始孩子选择玩的玩具是被玩具的声音或颜色吸引,为了听声音或看颜色而持续地玩耍,随后他们可以发挥想象力把纸盒当做车厢,再后来会在此基础上开拓用汽车运送各种物品的能力。对于正常孩子,这些能力的出现是自然的,是融入社会的必须技能。而孤独症儿童这种技能却出现障碍,他们的社会想象、沟通和互动都会出现问题,他们没有足够的能力将记忆中的信息和目前发生的事件整合在一起,不懂得如何去总结经验,不能预测将发生的事情,不会制订计划,难以把时间和空间有序地组织起来,不能够从经验中学习,所以社会互动障碍成为孤独症的一个重大特征。


由于孤独症谱系障碍的临床表现以许多不同的方式呈现,其中一些很轻微,因而不易识别。孤独症谱系障碍可能与多种程度的智力障碍同时出现,所以同一症状的表现形式可能不同,会混淆人们对该病的认识。随着年龄的增加,孤独症的行为模式会发生变化。行为表现也可能根据环境而发生变化,所有以上的因素都可能干扰人们对该病的认识和诊断,所以临床诊断前要仔细观察、询问及判断,然后诊断或定期随诊观察。


基于孤独症的这些临床特点,在日常临床工作中我们花费大量的时间和资金去设法归结患儿是哪种亚群的意义不大,所以2013年的DSM的诊断标准中不再将孤独症谱系障碍分为各亚群,而诊断为孤独症谱系障碍


北大医疗脑健康 摘自《孤独症谱系障碍康复案例解析》】


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